Análisis del gasto energético en reposo en población infantil con acondroplasia cuantificado con calorimetría indirecta (Garde L et al - 2017)
BIBLIOTECA
Accede a nuestra Biblioteca y a documentos especializados con soluciones a las necesidades de las personas con ADEE. Si buscas una respuesta, la encontrarás aquí.
Atención temprana en Acondroplasia (ALPE)
Guía de Atención Temprana desde los 0 a los 6 años para niños con ADEE.
Estrategias de afrontamiento activo ante las descalificaciones sociales (GONZALEZ S - 2013)
Recursos para que ante una situación incómoda, desagradable y negativa poder transformarla en una oportunidad única, un escenario en el que entrenarte y entrenar a los tuyos para aprender recursos de afrontamiento activos.
Breve comentario y algunas recomendaciones de actuación en la aula en el caso de los niños y niñas afectados de acondroplasia (González S - 2013)
La escuela es el contexto en el que los niños toman contacto por primera vez con la sociedad, sus primeras experiencias con personas desconocidas que no forman parte de la familia. En el caso de la acondroplasia implica una serie de necesidades especiales para los niños y hay que proporcionarle al alumno un ambiente seguro y adaptado, donde se superen limitaciones y pueda dedicarse a su desarrollo escolar y relacional.
Caso clínico: acondroplasia y terapia acuática (Barreal C - 2012)
Niña de 20 meses de edad, con una edad corregida de 18 meses de edad; diagnosticada de Acondroplasia que presenta un retraso del desarrollo motor y un bajo tono muscular generalizado, todo ello como consecuencia de la Acondroplasia.
¡Bienvenidos a Holanda! (Kingsley E)
Un viaje inesperado.
Adaptaciones en el colegio para niños con Acondroplasia y otras displasias óseas (Caño C)
Ejemplos de adaptaciones para escuela infantil y primaria.
Yo te enseñaré a florecer (ALPE)
La sorprendente potencia de tu yo-Real.
Participación de organizaciones de ADEE ante la Convención sobre los Derechos de las personas con Discapacidad. (2021)
Rosa Idalia Aldana
Experta independiente en la Conveción sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU. Fundadora y Presidenta de Pequeños Gigantes de Guatemala.
Sillas, cojines, tronas y otros accesorios para niños con ADEE (Barreal C - 2021)
Accesorios para nuestros niños y niñas en distintas etapas.
Cómo construir un andador de PVC
El equipo del Dr. Mackenzie en el Nemours Children`s Hospital nos ha facilitado este documento: “Cómo construir un andador de PVC” (low cost).
Debemos tener en cuenta que en una gran parte de las displasias esqueléticas no es necesario utilizar un andador para que el niño/a comience a caminar, ya que lo hace por sí solo y sin ningún tipo de ayuda externa. Es parte de su desarrollo. Cuando las características de la propia displasia esquelética hagan necesario este tipo de ayudas externas, siempre deben estar consensuadas con los profesionales expertos en displasias que trabajan con el niño/a.
Os dejamos este documento para descargaros si llegara el caso de que os fuera útil, tanto a vosotros como a los profesionales.
(Información facilitada por el Nemours Hospital (https://www.nemours.org)
Entrevistas ALPE: Josep María Alaña 2023
Entrevistamos a Josep María Alaña, un hombre que es muchas cosas y, entre ellas, acondroplásico. Que ha vivido una larga e intensa vida de la que ha accedido a hablarnos en un tono distendido y de confianza. Josep María Alaña Negré recibió el pasado octubre 2022 el Premio ALPE a la mejor labor en favor de las personas con ADEE en su categoría Trayectoria Personal. En esta entrevista, que recorre etapas y aprendizajes vitales, podréis saber por qué.
“Habrá momentos malos, pero de eso se sale. Decía mi madre: Tienes manos, brazos, piernas. Tienes cabeza, tienes cerebro. Úsalo.“
Es muy fácil mantener una conversación con alguien con tanto que decir como Josep María, inspirador y faro para muchos. Experiencia y reflexión que nos ofrece en esta conversación que es, también, un piloto de una posible serie de entrevistas de la Fundación ALPE.
Body composition and resting energy expenditure in a group of children with achondroplasia
Body composition and resting energy expenditure in a group of children with achondroplasia: Effectiveness of predictive models in the treatment of obesity
Laura Garde-Etayo, Paula Camelia Trandafir, Céline Saint-Laurent, María Dolores Ugarte, Ana María Insausti Serrano,
Archives de Pédiatrie,
2023, Science Direct
Comunicado conjunto necesidad abordaje integral
La Fundación ALPE Acondroplasia y los profesionales médicos del Hospital Virgen de la Victoria y Materno Infantil de Málaga han unido sus voces en un comunicado conjunto para abordar la necesidad de dar un enfoque integral a la atención de las personas con acondroplasia. Lee el comunicado completo aquí y únete a esta importante causa.
María la ratoncita
Una bonita mañana de otoño,
en la Clínica de Bebés Ratones,
nace una ratoncita llamada María.
Es una ratoncita linda.
Pero es mucho, mucho más pequeña que todos los demás.
Sonia Goerger y Élodie Garcia
Resultados Fase 2, PROPEL 2, del ensayo clínico de QED sobre el Infigratinib para la acondroplasia. Nota de prensa
Nota de prensa (traducida al español)
BridgeBio Pharma y QED Therapeutics, una empresa afiliada de BridgeBio, ha anunciado esta mañana los resultados de 12 y 18 meses de la cohorte 5 de PROPEL 2, el ensayo de fase 2 de infigratinib para niños con acondroplasia. Los datos demuestran una capacidad de respuesta continua a infigratinib sin eventos adversos de seguridad relacionados con el tratamiento del estudio. Puede encontrar los resultados clave en el comunicado de prensa, que también se adjunta e incluye a continuación.
PROPEL 3, el ensayo de fase 3 de infigratinib para la acondroplasia, continúa inscribiéndose y se estima que se completará para fines de 2024. Además, estamos comprometidos a aprender más sobre el potencial de infigratinib para afectar otras displasias esqueléticas relacionadas con FGFR3. Como tal, también nos complace compartir que el primer niño dio su consentimiento para participar en ACCEL, el estudio observacional de preinclusión de infigratinib en niños con hipocondroplasia. Puede encontrar más información sobre nuestros estudios de infigratinib en Clinicaltrials.gov:
PROPEL (NCT04035811) – Estudio preliminar observacional para niños con acondroplasia
PROPEL 2 (NCT04265651): estudio de fase 2 para niños con acondroplasia (*inscripción completa)
PROPEL 3 (NCT06164951) – Estudio de fase 3 para niños con acondroplasia
PROPEL OLE (NCT05145010) – Estudio de extensión de etiqueta abierta para niños con acondroplasia
ACCEL (NCT06410976) – Estudio preliminar observacional para niños con hipocondroplasia
QED realizará una llamada con líderes de defensa el jueves 13 de junio a las 7:00 a. m. PDT (hora de verano del Pacífico), para compartir con ustedes nuestro programa ACCEL en hipocondroplasia, así como los datos de PROPEL 2 con más detalle.
Nuestro equipo de liderazgo y yo estamos muy agradecidos por su cuidadosa orientación estos últimos años, compartiendo con nosotros las experiencias de su comunidad y abogando constantemente para garantizar que nuestros resultados e investigaciones sean relevantes, apropiados y reflejen las necesidades de los niños y las familias que viven con displasia esquelética. Sabemos que todavía queda mucho trabajo por hacer y estamos agradecidos de seguir aprendiendo de usted en los meses y años venideros.
Hoja de ruta de la acondroplasia
La Hoja de ruta de la acondroplasia, Roadmap en inglés, es un proyecto colaborativo que la Fundación ALPE ha llevado a cabo junto a otras organizaciones de pacientes del mundo auspiciado por BioMarin.
La hoja de ruta de la acondroplasia es un plan, una herramienta que será de gran utilidad para guiarse, como nos guiamos con un mapa, y saber preparar los hitos más importantes en la evolución de nuestros hijos o de nosotros mismos. La hoja de ruta nos ofrece una triple dimensión, Tú / Atención Sanitaria / Sociedad, desde la que observar lo que puede ocurrir, lo que ocurre con frecuencia pero no necesariamente, a las personas con acondroplasia. Qué podemos esperar, en qué tenemos que fijarnos, a qué profesionales o instituciones podemos recurrir en cada momento y en cada uno de esos tres ámbitos. No es una herramienta médica, sino de expectativas y cuidados vitales.
Autores: Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together, Reino Unido; Russian Association of Dwarfism, Moscow, Rusia; Odblokuj życie, Warsaw, Polonia; Annabra Associação Nanismo, Brasil; ACONAR, Argentina; ACONUR, Uruguay; Acondroplasia Chile, Chile; Associazione per l’Informazione e lo studio dell’Acondroplasia, Milán, Italia; Associacão Nacional de Displasias Ósseas, Evora, Portugal; Association des Personnes de Petite Taille, Paris, France; Fundación ALPE Acondroplasia, Gijón, España.
Ensayo en fase 2 sobre el vosoritide para niños de 3 a 59 meses, The Lancet, noviembre 2023
Vosoritida es un análogo del péptido natriurético tipo C recombinante que aumenta la velocidad de crecimiento anualizada en niños con acondroplasia de 5 a 18 años. El objetivo fue evaluar la seguridad y la eficacia de vosoritida en lactantes y niños menores de 5 años.
(En inglés)
Adaptación de silla para la escuela (ALPE, 2012)
La adaptación que requiere una silla normal de la escuela para ser adecuada al cuerpo de los niños y niñas con acondroplasia.
Breve comentario y recomendaciones de actuación en el aula (Gonzalez S - 2013)
Sensibilización a la comunidad educativa y capacitación a docentes, recursos de apoyo y colaboración y refuerzo del vinculo entre padres-profesores y profesionales.
Atención temprana e Intervención familiar (Ruiz-Fernández I et al. - 2012)
Con la presente investigación nos planteamos conocer el grado de información que las familias de niños con acondroplasia tienen en el momento del nacimiento de su hijo y de qué forma acceden a la misma, así como valorar las dificultades de la entrada a los Servicios de Atención Temprana y su implicación en los mismos.
Centro de gravedad y esquema corporal (Barreal C -2021)
Ejercicios prácticos.
Pablo García Policía. Garcia M y Latonda E (Fundación Once)
Pablo, un niño inteligente y divertido que te asombrará por sus muchas capacidades.
Consensus Paper
EU Consensus document For an EU that cares about Achondroplasia and other Skeletal Dysplasias’
The document compiles a set of policy measures aimed to break down the barriers faced by people with Skeletal Dysplasias in Europe. Was made in 2021 by the organizations of the SDAlliance, from seven countries, and constitutes a milestone, a great effort of collaboration and can and must be used to back social and political activity in Europe and in other countries.
Update Hypochondroplasia BioMarin Clinical Trial. Obsdervational study (Inglés)
La Fundación ALPE forma parte del comité asesor de BioMarin para el ensayo clínico del vosoritide para la hiponcondroplasia. Por fin podemos compartir con vosotros el diseño de la primera fase, el estudio observacional, 111-902.
Si tenéis interés en participar en el ensayo, podéis poneros en contacto con la Fundación ALPe o, directamente, con los investigadores printipales de estos dos hospitales en que se llevará a cabo:
Dr. Josep de Bergua Domingo, Hospital Vithas, Vitoria: adee.hvh@gmail.com
Dra. Ana Coral Barreda, Hospital La Paz, Madrid: anacoralbb@yahoo.es
Achondroplasia Roadmap
The Achondroplasia Roadmap is a collaborative project that the ALPE Foundation has carried out together with other patient organisations around the world under the auspices of BioMarin.
The Achondroplasia Roadmap is a plan, a tool that will be very useful to guide us, as we guide ourselves with a map, and to know how to prepare the most important milestones in the evolution of our children or ourselves. The roadmap offers us a triple dimension, You / Healthcare / Society, from which to observe what can happen, what happens frequently but not necessarily, to people with achondroplasia. What we can expect, what to look out for, which professionals or institutions we can turn to at any given moment and in each of these three areas. It is not a medical tool, but one of expectations and vital care.
Authors: Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together, United Kingdom; Russian Association of Dwarfism, Moscow, Russia; Odblokuj życie, Warsaw, Poland; Annabra Associação Nanismo, Brazil; ACONAR, Argentina; ACONUR, Uruguay; Acondroplasia Chile, Chile; Associazione per l'Informazione e lo studio dell'Acondroplasia, Milano, Italy; Associacão Nacional de Displasias Ósseas, Evora, Portugal; Association des Personnes de Petite Taille, Paris, France; Fundación ALPE Acondroplasia, Gijón, Spain.
Carpeta accesible para niños con acondroplasia y otras displasias óseas (ALPE, 2021)
Diseño de una carpeta que permita la accesibilidad de nuestros niños y niñas.
CoN oTRa MiRaDa. Guía de atención temprana en acondroplasia (Sánchez Y y Ruiz I - 2010)
Con esta guía queremos introducir a sus usuarios, partiendo de nuestra experiencia diaria, en el mundo de la Atención Temprana en la Acondroplasia. Una guía es una orientación para hacer mejor las cosas.
Carta para la escuela (ALPE - 2021)
Carta sobre la acondroplasia dirigida a la escuela. Una breve introducción
Atención temprana, resumen del Libro Blanco (GAT, sin año)
Documento realizado por especialistas y asociaciones profesionales de Atención Primaria de toda España en el que se acuerda un modelo común de Atención Temprana que permita su planificación y desenvolvimiento en toto el territorio español en igualdad de condiciones.
Conocimientos y Actitudes de trabajadores Sociales sobre la acondroplasia (Pulga A y Demet G - 2010)
El artículo presenta los/as principales resultados y alternativas de una reciente investigación descriptiva acerca de los conocimientos y actitudes de trabajadores sociales sobre Acondroplasia.
Alimentación recomendada para la regeneración músculo-esquelética en las elongaciones óseas (Garde L - 2009)
Recomendaciones, antes, durante y después de elongaciones.
La estigmatización social en la Acondroplasia (FERNANDEZ S y UNED)
La presente tesis doctoral estudia el estigma del enanismo óseo, las consecuencias que éste tiene para la calidad de vida y el bienestar psicológico de las personas afectadas, así como las estrategias de afrontamiento que dichas personas emplean.
Consejos para los bebés con acondroplasia (Bareal C - 2013)
Cuidados con la cifosis y la lordosis y como controlarlas.
Cuentos para soñar un mundo mejor (FASAD - 2005)
Para compartir en igualdad. Para vivir la diversidad.
Impacto del alargamiento de extremidades en la antropometría, funcionalidad, composición corporal, perfil metabólico y calidad de vida en población pe
UNIVERSIDAD DE MÁLAGA
Facultad de Medicina
Programa de Doctorado: Biomedicina, Investigación Traslacional y
Nuevas Tecnologías en Salud. Málaga, 2022
Tesis Doctoral
Memoria para optar al título de doctor por la Universidad de Málaga
presentada por:
Antonio Leiva Gea.
Diseño estudio observacional BioMarin Vosoritide para la hipocondroplasia
La Fundación ALPE forma parte del comité asesor de BioMarin para el ensayo clínico del vosoritide para la hiponcondroplasia. Por fin podemos compartir con vosotros el diseño de la primera fase, el estudio observacional, 111-902.
Si tenéis interés en participar en el ensayo, podéis poneros en contacto con la Fundación ALPe o, directamente, con los investigadores printipales de estos dos hospitales en que se llevará a cabo:
Dr. Josep de Bergua Domingo, Hospital Vithas, Vitoria: adee.hvh@gmail.com
Dra. Ana Coral Barreda, Hospital La Paz, Madrid: anacoralbb@yahoo.es
Tablas antropométricas de adultos con enanismo de entre 18 a 45 años de edad para el diseño de mobiliario (Bautista R, 2006)
El objetivo principal de este estudio es establecer tablas de dimensiones antropométricas en donde se determine el 5° y 95° percentil de adultos con enanismo de ambos sexos para impulsar el diseño de mobiliario para esta población, logrando satisfacer sus necesidades de mayor prioridad durante el desempeño de su vida cotidiana. Al igual que poderles otorgar una satisfacción personal y emocional al ser tomados en cuenta por la sociedad.
Cuadernillo para las escuelas (ALPE)
La Escuela es el mundo para los niños y niñas. No es un mundo cerrado: en él se aprenden los valores, prejuicios, las formas de relacionarse, que guiarán nuestra vida como adultos.
La respiración: programa de ejercicios para niños/as, adolescentes y adultos con acondroplasia (GONZALEZ S - 2011)
Las alteraciones físicas que implica la acondroplasia acarrean una serie de complicaciones médicas, entre las que se encuentran los problemas respiratorios. Ejercicios respiratorios.
El enanismo como espectáculo (Fernández S - 2009)
Desde hace varios años, un equipo de psicólogos sociales de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) estamos llevando a cabo un proyecto de investigación en colaboración con la Fundación ALPE-Acondroplasia dirigido a estudiar el estigma social del enanismo y sus consecuencias para la persona que lo sufre. Un estigma se define en psicología social como una cualidad que caracteriza a una
Consejos para bebés con Acondroplasia (Barreal C - 2013)
Recomendaciones de qué hacer y que no hacer con nuestros bebés.
Educación física y acondroplasia (Irigoyen J - 2010)
"Conozcamos la acondroplasia, no para saber lo que no podemos hacer, sino para potenciar aquello que es posible conseguir".
Buenos hábitos posturales en niños con Acondroplasia (Caño C - 2017)
Resaltamos la importancia de promover desde pequeños una correcta postura, tanto estática cuando estén quietos en diferentes posiciones) como dinámica (cuando se encuentren en movimiento).
Un delfín sale del sombrero (Redondo C y Guijarro R. - 2013)
Cuento sobre niños y niñas con discapacidad.
El estigma social asociado al enanismo (2020)
Charla entre Don Jesús Celada y Don Saulo Fernández
Cómo construir una sociedad decente.
Fase II Ensayo clínico sobre Vosorotide, Ravi Savarirayan, The Lancet 2023
Artículo publicado en la revista The Lancet el 17/11/2023 sobre la Fase II del ensayo clínico sobre el Vosorotide
Consenso español sobre las necesidades médicas de las personas con acondroplasia
Autores:
Dr. Antonio Leiva
Traumatólogo del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga
Dr. Carlos León
Médico de la Fundación Alpe
Dra. Encarna Guillén
Pediatra y Genetista Clínica en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia
Dra. Isabel Leiva
Pediatra endocrino del Hospital MaternoInfantil Carlo Haya de Málaga
Dr. Juan Carlos Rial
Hospital Universitario Central de Asturias
Lara y Jhonatan
Familia representante de la comunidad de acondroplasia
Dra. Paloma González-Peña
Psicóloga colaboradora con la fundación Alpe
Dr. Saulo Fernandez Arregui
Profesor Titular de Psicología Social en la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED).
Colaborador de la fundación Alpe
Susana Noval
Representante Fundación Alpe
La operación de elongación para ganar altura (WEBINAR, 2016)
El momento de decidir sobre este complejo proceso es crucial en el desarollo de nuestros hijos y hemos de prepararnos todos psicológicamente.
Carta para ALPE (Pegenaute F, GAT - 2010)
Carta dirigida a la Asociación de Personas con Acondroplasia.
La alimentación desde los 2 hasta los 12 años en acondroplasia (Garde L - 2013)
Recomendaciones y criterio nutritvo, dietetico y alimentario.
Consejos para una buena grafomotricidad (ALPE)
A menudo nos encontramos niños, niñas y adultos, que cogen el lápiz de forma incorrecta.
En torno a la acondroplasia - Investigación con y para las familias (Leiva A - 2016)
Jornada sobre la investigación clínica promovida por la industria farmacéutica: colaboración público-privada.
CIF - Clasificación internacional del funcionamento, la Discapacidad y la Salud (OMS - 2001)
La CIF constituye el marco conceptual de la Organización Mundial de Salud (OMS) para una nueva comprensión del funcionamiento, la discapacidad y la salud. Es una clasificación universal que establece un marco y lenguaje estandarizados para describir la salud y las dimensiones relacionadas con ella. Posee 4 componentes: funciones y estructuras corporales, actividad y participación, factores ambientales y factores personales.
El papel de la familia y la escuela en la educación (Gonzalez S - 2008)
La escuela es un elemento fundamental en el desarrollo de los niños. Es una institución multifuncional que desempeña distintos cometidos en relación con la educación y formación de las personas, como es la socialización, la transmisión de un código moral, de conocimientos, la formación de destrezas y habilidades. En este espacio es donde niños y niñas forman su identidad, aprenden a relacionarse con sus pares, y evolucionan como personas adultas.
Ejercicios de coordinación delante de un espejo (Barreal C - 2021)
Ejercicios prácticos.
Date la vuelta y sonríe (Sola M.)
No temas: date la vuelta y sonríe.
El marco ético y legal de la discapacidad y los derechos humanos (2020)
Coloquio entre Don Jesús Martín y Don Felipe Orviz
Consejos que pueden ayudar a los bebés (ALPE - 2013)
Una serie de recomendaciones durante la lactancia, a la hora de dormir, al tumbarlo, al llevarlo en brazos...
Guía de Atención Temprana en Acondroplasia (PsiqueEx - 2010)
Con esta guía queremos introducir a sus usuarios, partiendo de nuestra experiencia diaria, en el mundo de la Atención Temprana en la Acondroplasia. Una guía es una orientación para hacer mejor las cosas. La guía está pensada, diseñada, trabajada, y presentada desde la ilusión, la necesidad, el amor, y la experiencia del trabajo, y orientada para la mejora de la calidad de vida de las personas con este tipo concreto de discapacidad. Va dirigida a padres, entornos familiares y profesionales del sector social, educativo, socio-sanitario, etc. Nuestra intención es que se convierta en un instrumento práctico, en una herramienta útil para el trabajo del día a día con estos niños/as.
El estigma social del enanismo óseo - consecuencias y estrategias de afrontamiento (Fernández S, - 2009)
La presente tesis doctoral responde a la demanda realizada por familiares y afectados por acondroplasia para investigar, desde una perspectiva psicosocial, las implicaciones de vivir con talla baja patológica o enanismo óseo. En concreto, la tesis se centra en el estudio de la dinámica de la estigmatización social del enanismo, de sus consecuencias para las personas afectadas y de las posibilidades que éstas tienen para hacerle frente.
Proyecto de investigación doctoral financiado en su totalidad por la Fundación ALPE Acondroplasia.
La alimentación desde el nacimiento hasta los 24 meses (Garde L - 2009)
Recomendaciones, objetivos y recetas.
Estenosis del canal lumbar en la acondroplasia - Prevención y corrección de la lordosis lumbosacra (Prat A et al. - 2001)
Estudio donde se incluyeron 34 pacientes acondroplásicos, con una edad media actual de 22,3 años, a los cuales se les ha practicado un alargamiento femoral.
Diagnóstico molecular de displasias (CGC genetics - 2017)
Descripción de las ventajas de complementar el diagnóstico prenatal de las Displasias Esqueléticas en los casos en que los datos clínicos no permiten un diagnostico definitivo.
Ejercicios de espalda (Barreal C - 2021)
Ejercicios prácticos.
Enfermedades raras en la Escuela. Guía de apoyo. Creer
Guía con el objetivo de mejorar la calidad de vida del alumnado con Enfermedades Raras y sus familias apoyando y favoreciendo su inclusión educativa.
¡ Qué salga el Sol ! (Manuel Toda i Bort)
El Sol no quiere brillar en el pueblo de Héctor, Martina y Adrián.
Presentación libro Analfabetos Sentimentales (2020)
Doña Luisa Garde Etayo
Maravillosa presentación de este, nuestro, libro tan querido por nosotros.
Mi hijo empieza a la guardería o al cole (González P - WEBINAR, 2015)
(WEBINAR):Cómo abordar este cambio para importante para nuestros hijos.
Desarrollo de conductas responsables de 3 a 12 (Departamento Educación Gobierno de Navarra - 2000)
Este manual pretende servir como instrumento de análisis y reflexión tanto para padres y madres como para hijos e hijas en el proceso de adquisición de conductas responsables.
La escuela inclusiva (Gonzalez P)
El Aprendizaje es una construcción social, y cada individuo desde su lugar realiza aportes y se enriquece del intercambio con el otro. Por esto, la escuela inclusiva permite que el niño o la niña pueda, dentro de sus posibilidades, construir sus aprendizajes junto con otros compañeros que tienen otras aptitudes.
Guía de estándares de calidad en Atención Temprana (ODE - 2004)
Este documento nos traza las líneas a seguir para lograr que los niños con trastornos en su desarrollo o con factores de riesgo y sus familias mejores sus capacidades, su bienestar emocional y sus condiciones de vida para lograr la adaptación e integración en su entorno vital.
Gentes de placer (Gutiérrez C - 2012)
LOS MIEMBROS “IMPERFECTOS” DE LA CORTE. “Hombres de placer” en la Corte de los Austrias. Un acercamiento a su historia y sus imágenes.
Recomendaciones alimenticias para mejorar y potenciar las defensas de nuestro organismo.(Garde L y Remiro L-2020)
Apelamos al consumo responsable más que nunca, por el cuidado de nuestra salud y, si es el caso, por la de quiénes cuidamos. La alimentación debe incluir variedad de alimentos y combinarlos de un modo ordenado respetando unas proporciones.
Estudio clínico, epidemiológico, molecular y de calidad de vida de pacientes afectos de acondroplasia en España (Gómez E - 2012)
Con objeto de favorecer una mejor atención a nuestros pacientes, es preciso conocer los problemas de salud predominantes en nuestro medio, así como las actividades específicas recomendadas para detectarlos, tratando de prestar una mayor calidad asistencial a los mismos, por lo que el objetivo general de este estudio es establecer el perfil clínico, epidemiológico y molecular de los pacientes con acondroplasia, y de recoger información sobre calidad de vida relacionada con la salud de los mismos; así como de conocer los costes derivados de esta enfermedad en España.
Estenosis de canal lumbar (A. Herrera y J. Vela - 2002)
La estenosis de canal lumbar se define como el estrechamiento estructural del canal raquídeo, de los recesos laterales o de los agujeros de conjunción en la zona lumbar.
Ejercicios de extensión de codo (Caño C - 2021)
Ejercicios prácticos.
Intervenciones de elongación en ADEE durante la pandemia (2020)
Dr. Ignacio Ginebreda Marti
La experiencia de la Unidad de Acondroplasia y otras displasias.
El papel de la familia y de la escuela en la educación de los niños y niñas com acondroplasia y otras displasias (Breme S - 2008)
"La escuela es un elemento fundamental en el desarrollo de los niños. Es una institución multifuncional que desempeña distintos cometidos en relación con la educación y formación de las personas, como es la socialización, la transmisión de un código moral, de conocimientos, la formación de destrezas y habilidades. En este espacio es donde niños y niñas forman su identidad, aprenden a relacionarse con sus pares, y evolucionan como personas adultas."
Intervención desde la Atención Temprana en la família de niños con acondroplasia (Gordillo MD et al. - 2014)
El objeto de la presente investigación es conocer el grado de información que las familias de niños con acondroplasia tienen en el momento del nacimiento de su hijo y de qué forma acceden a la misma, así como valorar las dificultades de la entrada a los Servicios de Atención Temprana y su implicación en los mismos. Finalmente se valorará la necesidad de crear o no una guía que les ayude en este proceso.
El principito en el reino perdido - Una experiencia en atención temprana (ALPE - 2010)
A Javier y a todos los niños valientes.
Guía para el participante en un ensayo clínico (ALPE - 2021)
Pasos y consideraciones a seguir para participantes en ensayos clínicos: Consentimiento informado. Derechos y responsabilidades del participante.
Evaluación de la necesidad clínica y de los criterios estructurales, técnicos y humanos de un centro de referencia para la atención de la Acondroplasi
El presente estudio pretende analizar de forma exhaustiva la evidencia existente en torno a la Acondroplasia, con el objetivo de poner de manifiesto las necesidades diferenciadas de esta población.
Realizado por Oriol de Solà y Joan M
2003.
La lengua de todos (ALPE - 2010)
Son innumerables los casos en que la lengua nos domina y nosotros no controlamos las connotaciones que “no queremos decir” pero decimos. No somos nosotros los que hablamos: es la lengua.
Ejercicios piscina de 3 a 5 años (Barreal C - 2021)
Ejercicios prácticos.
Estudio sobre los procedimientos profesionales, las vivencias y las necesidades de los padres cuando su hijo tiene una discapacidad (GAT)
En el ámbito de la Atención Temprana se conoce como “primera noticia” el momento en que un profesional da cuenta a los padres de que su hijo presenta una anomalía congénita, una discapacidad, un trastorno o un retraso del desarrollo.
La importancia del control postural (2020)
Doña Cristina Caño
Fisioterapeuta y experta en atención temprana
Juego, juguetes y atención temprana (GAT - 2008)
El objetivo del proyecto ha sido analizar los juguetes que se utilizan actualmente en el ámbito de la Atención Temprana y definir pautas para diseñar nuevos juguetes especialmente concebidos para ser empleados en la terapia con niños de 0 a 2 años. Estudiar formas de utilizar los juguetes para los expertos y los padres. Y finalmente, hacer llegar a la industria la necesidad de crear nuevos productos en este campo
Pintará los soles de su camino (Romero C - 2013)
Literatura para niños
La acondroplasia en la historia. Una aproximación historiográfica - María Luisa Garde. Jesús Longares Alonso: el maestro que sabía escuchar, Pamplona
La acondroplasia, descrita en 1878 por el médico francés Jules J. Parrot, es una de las más de doscientas displasias óseas que generan talla baja.
El zapato infantil en verano para niños con Acondroplasia (Caño C y ALPE)
Cómo mejorar el conocimiento sobre el tipo de calzado más adecuado para que los padres tengan menos dudas a la hora de ir a comprarlo, fijándonos tanto en las características propias de la acondroplasia como en el hecho de que son niños y tienen que tener un calzado apropiado a esta etapa.
Material escolar para niños y niñas con Acondroplasia (Gonzalez S - 2012)
Los materiales más adecuados para nuestros niños durante el curso escolar, útiles, libros, ropa...
Ejercicios piscina para bebés (Barreal C - 2021)
Ejercicios prácticos.
Cuidados de la piel y trucos para un maquillaje exprés (2020)
Natalia García (Nati Maquillaje)
Consejos para cuidar nuestra piel y algunos trucos para maquillarnos en unos pocos minutos
La importancia de la Atención Temprana en niño con acondroplasia; Intervención en la familia (Fernández Y et al. - 2011)
Conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos.
La estigmatización social en la acondroplasia (Fernández S - 2008)
Un estigma social se define como un atributo que diferencia a una persona o a un grupo de personas frente a los demás y que, en determinados contextos sociales, implica la devaluación de la persona a los ojos de la mayoría de los miembros de los grupos sociales dominantes. La persona estigmatizada tiene por ello un elevado riesgo de ser víctima de discriminación, exclusión social y ostracismo.
Infografía para control de la salud de niños con acondroplasia de 1 mes a un año de edad (ALPE - 2017)
Con la supervisión de nuestros profesionales, hemos creado estas infografías que exponen gráfica y sencillamente las pruebas y pasos protocolarios en el control de los niños con acondroplasia según su edad.
Orientaciones para la escuela: infantil (Aprosuba 14 - 2010)
El objetivo principal es la normalización, por lo que hay que intentar que las adaptaciones sean útiles y utilizables por todos y no solo por el alumno o la alumna con acondroplasia.
Ejercicios de piscina durante la elongación (Barreal C - 2021)
Ejercicios prácticos.
Pautas de cómo volver a la "nueva normalidad" (2020)
Doña Belén Ojeda Ruísanchez.
Logopeda Funcional y Neurolingüista
Respiremos aire renovado, ejercicios prácticos
Guía para la atención educativa al alumnado con discapacidad motora (Consejería de Educación y Ciencia)
Características diferenciales del alumnado con discapacidad motora, las necesidades educativas que presenta, los sistemas y procedimientos de valoración para determinar sus necesidades educativas, así como la adaptación y accesibildiad de los centros escolares.
Las situaciones de discriminación de las personas com acondroplasia en España - Informe jurídico (Ramízes G - 2010)
La finalidad general de este documento consiste en reconocer, destacar y difundir las situaciones de discriminación que sufren las personas con acondroplasia en España, que sirva de base para idear e instrumentar actuaciones y medidas adecuadas para prevenir y combatir la discriminación hacia este grupo de personas.
Orientaciones para la escuela: primaria (Aprosuba 14 - 2010)
El objetivo principal es la normalización, por lo que hay que intentar que las adaptaciones sean útiles y utilizables por todos y no solo por el alumno o la alumna con acondroplasia.
Nos movemos en casa. Ejercicios a partir de 6 años (2020)
Carmen Barreal Vega.
Fisioterapeuta.
Ejercicios para realizar en casa, adultos y niños a partir de 6 años.
Guía para el desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 6 años (GAT - 2010)
Esta guía pretende ofrecer unas pautas fáciles de entender, que incluyan los aspectos más significativos de cómo es un niño de 0 a 6 años y qué necesita. Esperamos que los padres y madres podáis encontrar en estas páginas algunas respuestas y orientaciones a vuestras dudas y las sugerencias sobre cómo actuar, que os permitan establecer una buena relación con vuestros hijos.
Libro Blanco de la Atención Temprana (GAT - 2005)
Esta obra es un instrumento riguroso e indispensable para la comprensión y el desarrollo de la Atención Temprana. Además de haber contribuido a reforzar el consenso profesional sobre ella, ha propiciado una importante expansión de ésta, que se ha concretado en la puesta en marcha de grupos de trabajo intersectoriales y en el diseño de planes específicos de Atención Temprana en numerosas Comunidades Autónomas. Paralelamente, se han incrementado los recursos dedicados a la intervención temprana. A su vez, ha servido de referencia para la realización de instrumentos técnicos y para establecer los planes de formación y especialización profesional.
Real Decreto 1971/1999, de procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de minusvalía (Ministerio de trabajo y asuntos s
El Real Decreto 1723/1981, de 24 de julio, sobre reconocimiento, declaración y calificación de las condiciones de subnormal y minusválido, dictado al amparo de lo dispuesto en el Real Decreto-ley 36/1978, de 16 de noviembre, de Gestión Institucional de la Seguridad Social, la Salud y el Empleo, procede a la unificación en el Instituto Nacional de Servicios Sociales (INSERSO) de las competencias y facultades en orden al reconocimiento, declaración y calificación de la condición de minusválido.
Infografía para control de la salud de niños con acondroplasia de 1 a 5 años de edad (ALPE - 2017)
Con la supervisión de nuestros profesionales, hemos creado estas infografías que exponen gráfica y sencillamente las pruebas y pasos protocolarios en el control de los niños con acondroplasia según su edad.
Estiramientos y Relajación en Acondroplasia. (C. Barreal - 2020)
Ejercicios prácticos.
Praxis de Logopedia (ALPE - 2010)
Ejercicios prácticos para trabajar con nuestros niños y niñas en sesiones de logopedia.
Nos movemos en casa. Ejercicios desde 0 a 3 años (2020)
Carmen Barreal Vega
Fisioterapeuta.
Plan de actividades en casa para pasar un rato divertido.
La Acondroplasia – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad (Orphanet - 2017)
Esta ficha reúne información de ayuda a los profesionales implicados en la atención de la discapacidad en su trabajo de evaluación y acompañamiento de personas que padecen estas enfermedades raras. En ningún caso, sustituye a una evaluación individual.
Resumen, I Congreso Nacional de Atención Temprana en acondroplasia (ALPE - 2008)
I Congreso Nacional de Atención Temprana en Acondroplasia Gijón, 17, 18 y 19 de octubre de 2008 - FIDMA
Vivir con Acondroplasia en un Mundo de Dimensiones Estandarizadas: Una Evaluación de la Calidad de Vida (Gollust S et al. - 2003)
Las mutaciones en el gen que codifica para el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblástico causan la acondroplasia, la forma más común de displasia esquelética hereditaria.
Infografía para control de la salud de niños con acondroplasia de 5 a 13 años de edad (ALPE - 2017)
Con la supervisión de nuestros profesionales, hemos creado estas infografías que exponen gráfica y sencillamente las pruebas y pasos protocolarios en el control de los niños con acondroplasia según su edad.
Recomendaciones en Logopedia (Belén Ojeda - 2021)
Recomendaciones para trabajar de manera funcional las distintas partes que componen el aparato fono-articulador.
Maquillaje para principiantes (2020)
Natalia García (Nati maquillaje)
Interesante charla sobre cómo aprender a maquillarnos
Material escolar para niños y niñas con acondroplasia (González S -2012)
Para la vuelta al cole todo debe estar preparado. Esta breve guía incluye pequeños trucos para adecuar el material escolar. Padres, tutores y maestros pueden ayudar a que los niños sean autónomos y eficientes en su desempeño en el aula; facilitándoles el manejo de sus útiles, favoreciendo la motricidad fina y gruesa, previniendo el cansancio y la fatiga, mejorando su integración en las actividades y por supuesto su autoestima.
Shantala - El arte tradicional del masaje de los niños
Guía de masaje para niños.
Técnicas de Logopedia (ALPE - 2010)
Recomendaciones y ejercicios (respiratorios y de soplo, de discriminación auditiva, bucofonatorios, bucofaciales, labiales, linguales...) para trabajar con nuestros niños.
La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura (Ortega A. y Herández J. - 2008)
El objetivo de este documento es servir de guía no sólo para las personas afectadas por acondroplasia y sus familias, sino también para que sea una aproximación a la visión del tratamiento de este tipo de osteocondrodisplasias como una labor de profesionales, de diversos campos de la medicina, agrupados en un equipo multidisciplinar.
Recomendaciones dietético-nutricionales en acondroplasia desde el nacimiento hasta los 3 años (2022)
Laura Garde Etayo
Dietista nutricionista nos da una serie de recomendaciones.
Orientaciones para la escuela infantil (Aprosuba 14 - 2010)
El objetivo principal es la normalización, por lo que hay que intentar que las adaptaciones sean útiles y utilizables por todos y no solo por el alumno o la alumna con acondroplasia
Las redes Europeas de Referencia, lo que son - folleto
¿Qué impulsó la creación de las redes europeas de referencia?
A menudo oímos historias trágicas de pacientes con enfermedades raras o complejas potencialmente mortales que sufren dificultades para obtener un diagnóstico acertado o para acceder tanto a terapias como a conocimientos especializados adecuados. Sus médicos son incapaces de ayudarles, porque nunca han visto casos similares, de modo que no reciben tratamiento o deben buscar por toda internet esperando encontrar un centro con los conocimientos especializados necesarios.
Nos movemos en casa. Ejercicios atención temprana 0-3 años (Barreal C - 2020)
Ejercicios prácticos para realizar en casa.
Taller de Psicomotricidad Fina. Guía de Padres
Ejercicios de psicomotricidad fina desde los 0 a los 6 años.
Rehabilitación de extremidades superiores tras elongación ósea. (2022)
Dr. Francés Guardo
Especialista en fisioterapia en Paley Orthopedic & Spine Institute
Orientaciones para la escuela primaria (Aprosuba 14 - 2010)
El objetivo principal es la normalización, por lo que hay que intentar que las adaptaciones sean útiles y utilizables por todos y no solo por el alumno o la alumna con acondroplasia (por ejemplo, si se baja la percha, bajarlas todas).
Consecuentemente, las adaptaciones que se hagan en el mobiliario (silla, acceso al retrete, al lavabo, taburete…) no deben ser llamativas ni de colores muy diferentes de modo que llamen la atención, sino que han de estar estéticamente integradas.
Técnicas de logopedia (ALPE - 2012)
El lenguaje es un conjunto de signos social y culturalmente establecidos que permiten la comunicación entre personas. A través de él podemos trasmitir ideas, pensamientos y sentimientos.
La supervisión de la salud para los niños con acondroplasia - Guía para clínicos en la prestación de cuidados pediátricos (Trotter T & Hall J - 2005)
Guia para clínicos en la prestación de cuidados pediátricos.
Nos movemos en casa. Ejercicios de 3 a 6 años (Barreal C - 2020)
Ejercicios prácticos para realizar en casa.
Las cicatrices son historias destinadas a ser compartidas. Crecer con Acondroplasia (2021)
Kristen E. De Andrade
Directora de Defensa del Paciente del Dr. David Feldman
Instituto Paley de Ortopedia y Columna Vertebral
Orientaciones sobre el acoso escolar (Dirección general de Ordenación Académica, Principado de Asturias - 2006)
Con el fin de facilitar la labor de reflexión sobre el acoso escolar a los centros eductivos se presentan estas orientaciones, pretendiendo clarificar qué es el acoso escolar o maltrato entre iguales y cómo se puede abordar este fenómeno desde una perspectiva educativa, proporcionando ayuda para identificar situaciones de acoso y para manejar estas conductas desde diferentes niveles de actuación: De prevención inespecífica, asumida de forma amplia por la comunidad educativa en el marco general de la convivencia en el centro; de atención específica, interviniendo directamente con el alumnado y las familias implicadas en situaciones de acoso escolar; o de asesoramiento y apoyo técnico especializado para tratamientos rehabilitadores más específicos.
Manejo de displasias esqueléticas (Unanue N, Moenne K, Baarz A - 2015)
Generalidades, diagnostico y consideraciones quirúrgicas.
Nos movemos en casa, ejercicios de 6 a 12 años (Barreal C - 2020)
Ejercicios prácticos para realizar en casa.
Pacientes con displasias esqueléticas. Un debate sobre los riesgos aumentados de la anestesia (2021)
Dr. Mary Theroux
Anestesióloga pediátrica, Dupont Hospital for Children, Delaware
Manejo de la acondroplasia – Curvas específicas de crecimiento AC (GAP - 2013)
Gráficas del Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Nos movemos en casa. Ejercicios para adultos (Barreal C - 2020)
Ejercicios prácticos para realizar en casa.
Praxis de logopedia (ALPE - 2010)
Ejercicios prácticos de logopedia. Practicando mejorarás tus habilidades.
Organización de la asistencia sanitaria en el S.A.S. para pacientes con osteocondrodisplasias (Servicio Andaluz de Salud - 2005)
Esta ordenación de la atención sanitaria surge como respuesta a las necesidades bien diferenciadas que este colectivo de pacientes plantea frente al resto de la población.
Psicomotricidad fina en acondroplasia. Ejercicios prácticos (González A, Morales E, Sanchéz Y - 2010)
La intervención en psicomotricidad es muy importante en un niño con acondroplasia debido a características físicas como las manos tridentales y la flexión del codo, entre otras. Estas características específicas obstaculizarán sus habilidades de manipulación y por eso la intervención en esta área a edades tempranas es fundamental.
Pseudoacondroplasia - Historia natural (Pauli R - 2009)
Resumen sobre las expectativas médicas de la pseudoacondroplasia.
Rehabilitación en acondroplasia (ALPE - 2008)
Indicaciones sobre rehabilitación de personas con acondroplasia recopiladas de diferentes biografías de grandes profesionales en displasias.
Recomendaciones para niños con displasias óseas en las clases de educación física primaria (Caño C y ALPE)
Los niños con displasias óseas presentan una serie de características que van a condicionar en mayor o menor medida, dependiendo de cada caso, las adaptaciones que debemos realizar para que su participación en las clases de educación física.
Rasgos discapacitantes propios de la acondroplasia (ALPE - 2010)
Acondroplasia no es sinónimo de talla baja, ya que conlleva una amplia gama de implicaciones médicas, sociales y educativas, que condicionan de manera significativa la calidad de vida de las personas que la padecen. Análisis.
Terapia acuática en la acondroplasia (Alves I, Alonso C, Barreal C - 2015)
La terapia acuática es una actividad rehabilitadora y lúdica que ayuda a complementar otros tratamientos.
Recomendaciones de Fisioterapia antes de la elongación (Barreal C - 2021)
Recomendaciones para trabajar la flexibilidad, el tono y la fuerza muscular, como fase previa de preparación al alargamiento de las extremidades.
Recomendaciones de anestesia en pacientes afectados por acondroplasia (Orphan Anesthesia - 2012)
Tipo de anestesia, procedimientos diagnosticos adicionales necesarios, preparacion especiales y precauciones.
Recomendaciones para el control sanitario de los adultos con displasias óseas (Ginebreda I & Pérez M - 2003)
Diagnostico, evaluación, prevención, seguimiento y aspectos psicológicos, en adultos.
Referencias de índice de masa corporal para niños con acondroplasia (del Pino M & Fano V - 2013)
El seguimiento del crecimiento en niños con enfermedades esqueléticas es una herramienta útil como indicador del impacto en el mismo y su evolución a largo plazo.
Un nuevo horizonte. Guía de la acondroplasia (ALPE - 2008)
Referente para la integración y el reconocimiento social de la personas con Acondroplasia y sus familias.
CATEGORÍAS
La Fundación ALPE Acondroplasia fue creada el 24 de enero de 2000 gracias al entusiasmo de varias personas, Carmen Alonso, Miguel López y la familia Press-Lewis, fundamentalmente. La familia Press-Lewis había fundado ProChon Biotech Ltd. en Tel-Aviv (Israel) para la búsqueda de una terapia para la acondroplasia. ProChon fue germen de avances científicos en la investigación de la acondroplasia que dan frutos cada vez más interesantes.
ENLACES
ACTUALIDAD/EVENTOS/NOTICIAS
.jpg)
CONSULTAS MÉDICAS
Fundación ALPE Acondroplasia
Calle Conde Real Agrado, 2
33205 Gijón