Investigación experimental farmacológica para tratar niños/as con acondroplasia

02/10/2020

La unidad pediátrica de la UCA del Dr. Mikel Sánchez se ha convertido en un referente nacional en investigación farmacológica en Acondroplasia, llevando a cabo múltiples ensayos clínicos farmacológicos internacionales.

Un niño de nueve años de Bilbao es el primero en España, y uno de los primeros a nivel mundial, que ha iniciado un tratamiento farmacológico experimental, que potencialmente podría mejorar la calidad de vida de niños con acondroplasia.

La acondroplasia es la displasia esquelética (enfermedad que afecta al crecimiento de los huesos, con cortedad y deformaciones) más frecuente con estatura baja desproporcionada, Se estima que la prevalencia mundial es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos vivos (se considera una enfermedad rara). Un dato relevante, es que aproximadamente el 75% de los niños nacidos con acondroplasia, sus progenitores no tienen este trastorno genético, es decir, son nuevas mutaciones espontáneas del gen FGFR3, que es el causante de esta enfermedad genética rara.

Actualmente no hay ningún tratamiento farmacológico para la mejoría clínica de las alteraciones que produce esta enfermedad ósea, y solo se puede paliar y tratar las diferentes patologías que se pueden producir debido a tener esta condición.

Para el tratamiento de la talla baja (estatura promedio a final de crecimiento es de 131 cm, en hombres y 124cm en mujeres) el único tratamiento actualmente es alargamiento de extremidades con cirugías, que es complejo, largo y con altas tasas de complicaciones.

La unidad pediátrica creada hace apenas un año por el doctor vitoriano Mikel Sánchez en su prestigiosa Unidad de Cirugía Artroscópica (UCA) se ha convertido ya en referente nacional y lleva a cabo en la actualidad tres ensayos clínicos mundiales con fármaco experimental que potencialmente podría mejorar la calidad de vida de niños con acondroplasia. Es importante mencionar que actualmente es el único centro de España donde se están realizando todos los ensayos clínicos farmacológicos que diferentes empresas farmacéuticas (QED, Pfizer y Ascendis) están llevando a cabo en aquellos centros más especializados de todo el mundo.

Después de varios meses de valoración de historia natural de la condición, en los que están trabajando con cerca de 30 menores de entre 2 y 11 años, comienza ahora la fase 2, donde se pretende evaluar la dosis más efectiva y segura para los niños que participan en el estudio. Un niño de nueve años de Bilbao será el primero en España, y uno de los primeros a nivel mundial, que ha iniciado un tratamiento farmacológico.

Todas las empresas farmacéuticas que están desarrollando un fármaco experimental que potencialmente podría mejorar de forma general la acondroplasia, han elegido a los doctores Gorka Knörr y Josep Maria de Bergua para liderar estos proyectos como investigadores principales y coordinadores nacionales. Juntamente con el Dr. Francisco Soldado conforman la unidad de ortopedia pediátrica de la UCA de Mikel Sánchez en Vitoria-Gasteiz.

El objetivo final de todos estos ensayos con sus diferentes fármacos, según explican los doctores Knörr y de Bergua, es mejorar el estado de salud y las posibles complicaciones, además de ganar velocidad de crecimiento, consiguiendo así mejorar la calidad de vida y minimizar las complicaciones que a lo largo de la vida se producen debido a esta enfermedad genética puesto que la Acondroplasia no es sólo una cuestión de altura.

La fase 2, que se inició el pasado mes de julio, de la empresa farmacéutica QED Therapeutics, una compañía de BridgeBio, consiste en determinar la dosis más baja, segura y eficaz del fármaco “Infigratinib”. Tras el niño de Bilbao que ha comenzado ahora, otros 7 niños de varios puntos de España iniciaran progresivamente este ensayo clínico farmacológico.

Alrededor de 90 familias han solicitado entrar en los diferentes ensayos. “Esta condición considerada enfermedad rara le puede afectar a cualquiera”, señalan desde la Fundación ALPE, "es para nuestra organización un logro muy importante contar con estos ensayos clínicos en Vitoria, más aún si los lleva a cabo uno de nuestros expertos como es el Dr. de Bergua, que atiende, de forma solidaria, a niños de todas las partes del mundo que acuden a nuestra fundación.

Artículo sobre el estudio QED en El Mundo