Congreso Nacional ALPE

Hacemos camino al andar

Málaga, 26-27 de octubre de 2024

En colaboración con la Unidad de ADEE del Hospital Virgen de la Victoria
y el Hospital Materno-Infantil de Málaga

Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo

Programa Preliminar

Sábado, 26 de octubre de 2024

8:30 Acreditación

9:00-9:30 Inauguración
Susana Noval, directora de la Fundación ALPE Acondroplasia
Borja Delgado, subdirector médico del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga
Juan José Sánchez Luque, director del Hospital Materno-Infantil Regional de Málaga
Autoridades

9:35-10:35 Tratamiento farmacológico actual: Voxzogo
Modera: Karen Heath
Evidencia clínica actual
Isabel Leiva, endocrinóloga pediatra, Hospital Materno-Infantil, Málaga
Ana Barreda, endocrinóloga pediátrica, Hospital La Paz, Madrid
Purificación Marín, pediatra y genetista, Hospital Universitario La Fe, Valencia (*por confirmar)
Farmacovigilancia, monitorización y análisis de datos
Isabel Leiva, endocrinóloga pediatra, Hospital Materno-Infantil, Málaga
Plataforma de análisis de personas con ADEE
Fernando Moreno Jabato, bioinformático, Málaga
Análisis de resultados tras dos años de administración de Voxzogo en Portugal (*por confirmar)
Sergio de Sousa, genetista, Hospital de Coímbra, Portugal

10:40-11:30 Abordaje multidisciplinar. Desde el nacimiento a la edad adulta
Modera: Celia Horcajada
Importancia de un buen diagnóstico
Isidoro Narbona, ginecólogo, Hospital Regional, Málaga
Karen Heath, genetista, Instituto de genética médica y molecular (INGEMM), IdiPAZ UMDE-ERN BOND, Hospital La Paz, Madrid
Abordaje multidisciplinar según las diferentes etapas en la edad pediátrica (0-16 años)
Equipo multidisciplinar de Málaga; Hospital Materno Infantil Regional, Málaga y, Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
Presentación de la hoja de ruta para la acondroplasia, una herramienta para las familias
Susana Noval, directora, Fundación ALPE
Atención multidisciplinar en las diferentes etapas de la edad adulta
Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga

11:35-11:55 Pausa café

12:00-12:40 Ensayos clínicos: situación en España
Modera: Karen Heath
Josep de Bergua, investigador principal de ensayos clínicos, UCA, Hospital Vithas San José, Vitoria
Ana Barredo, investigadora de ensayos clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid
Borja Delgado, Antonio Leiva, investigadores principales de ensayos clínicos, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga

12:45- 13:30 La importancia de la alimentación, un desafío constante
(charla y taller)
Laura Garde, nutricionista, Gabinete Nuntia y Fundación ALPE Acondroplasia

13:35-15:50 Comida

16:00-17:20 Investigación en acondroplasia e hipocondroplasia: estudios clínicos. Compañías farmacéuticas
Modera: Guillermo de la Cueva
BioMarin
QED
Ascendis Pharma
Sanofi
Tyra

17:25-17:55 Estudios independientes de investigación
Modera: Josep de Bergua
Combinación del tratamiento farmacológico con la cirugía elongación
Antonio Leiva, Sara Márquez, Borja Delgado Alfonso Queipo de Llano, Jorge Mariscal, Traumatología Unidad ADEE, Hospital Virgen de la Victoria, Málaga
Valoración morfofuncional en obesidad y trastornos metabólicos.
Mar Amaya Campos, endocrinóloga y nutricionista, Unidad de ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
Nuevos retos en investigación de otras displasias
Karen Heath, genetista, Instituto de genética médica y molecular (INGEMM), IdiPAZ UMDE-ERN BOND, Hospital La Paz, Madrid

18:00- 19:00 La prevención, nuestra mejor herramienta
Modera: Alejandra Sánchez
Fisioterapia
Carmen Barreal, fisioterapeuta, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Cristina Caño, fisioterapeuta, Servicio Andaluz de Salud y Fundación ALPE Acondroplasia
Adela Álvarez-Santullano, fisioterapeuta especialista en Atención Temprana
Terapia acuática
Carmen Barreal, fisioterapeuta, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Logopedia funcional
Belén Ojeda, logopeda funcional, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Psicología: trabajamos la motivación
Rosana García, psicóloga sanitaria, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia

21:00H Cena y fiesta

Domingo, 27 de octubre de 2024

10:00-10:30 Cirugías frecuentes en las displasias esqueléticas en la edad pediátrica
Modera: Antonio Leiva
Esther Díaz, traumatóloga pediátrica, Hospital Materno Infantil Regional, Málaga
Álvaro Fernández Velázquez, traumatólogo especialista en columna, Unidad de ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
Sara Iglesias, neurocirujana, Hospital Materno-Infantil, Málaga

10:35-10:55 Cirugías frecuentes en la edad adulta
Modera: Antonio Leiva
Estenosis en la edad adulta: Cuándo intervenir
Neurocirujano, Hospital Virgen de la Victoria, Málaga
Prótesis en la edad adulta: cómo y cuándo intervenir
Juan Miguel López Palomo, especialista en cirugía ortopédica y traumatología, responsable de la unidad de rodilla en el Hospital Virgen de la Victoria, Málaga

11:00-12: 30 Escuela de cirugía ADEE. Mesa redonda
Modera: Susana Noval
Nos preparamos para el proceso de elongación; preguntas frecuentes
Borja Delgado, Alfonso Queipo de Llano, Jorge Mariscal, Antonio Leiva, Traumatología, Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
María José Sosa Sandoval, fisioterapeuta, Unidad de ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
Carmen Barreal, fisioterapeuta, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Belén Ojeda, logopeda funcional, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Rosana García, psicóloga sanitaria, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Después de la elongación, ¿qué?
Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga

12:35-13:15 Hablan los hijos, escuchan los padres
Modera: Cristina González Villar

13.20-13:40 Experiencias de vida en la edad aduta
Modera: Cristina González Villar

13:45-13:55 Acto de entrega becas ALPE-BioMarin

14:00 Clausura

Talleres

Sábado 26 octubre

9:30-10:30
Mindfulness para jóvenes
Fidel Páramo, psicólogo, especialista en Mindfulness

10:30-11:30
Actividad deportiva
*Taller dirigido a jóvenes y adultos
Ernesto Ruiz Polo, técnico de actividades deportivas y estudiante de INEF
Álvaro Jiménez, atleta

12:00-12:45
Recupera el control de tu vida: aprende a respirar con apoyo visual
*Taller dirigido a adultos
Belén Ojeda

12:00-12:45
Terapia acuática: 0-8 años
*Imprescindible un adulto acompañando al niño
Carmen Barreal, fisioterapeuta especialista en terapia acuática

17:30-18:30
Necesidades para la escuela. De la teoría a la práctica
Etapa Infantil y Primaria, Mercedes Romero, maestra E. Primaria y Ana Rivas, P.T
Etapa secundaria y bachiller, Aitor Lopez, profesor secundaria y Eva Burgoa , orientadora

18:30-19:30
Gestión de las expectativas ante el Voxzogo y los nuevos tratamientos
Rosana García, Susana Noval, Isabel Leiva

Domingo 27 octubre

10:00-11:00
Terapia acuática: 9-99 años
*Opcional un adulto por niño
Carmen Barreal, fisioterapeuta, especialista en terapia acuática

11:00-12:00
Recursos necesarios: certificados de discapacidad, dependencia, movilidad, becas…
Felipe Orviz, abogado, asesor jurídico de la Fundación ALPE
Trabajadora social

 

 

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Congreso Nacional ALPE

We make the way as we walk

Málaga October 26-27 2024

In collaboration with the ASDD Unit of the Virgen de la Victoria Hospital

and the Maternal-Infant Hospital of Malaga

Achondroplasia and other Skeletal Dysplasias with Dwarfism

Preliminary Program

Saturday, October 26, 2024

8:30 Regristration

9:00-9:30 Opening
Susana Noval, directora de la Fundación ALPE Acondroplasia
Borja Delgado, subdirector médico del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga
Juan José Sánchez Luque, director del Hospital Materno-Infantil Regional de Málaga
Autoridades

9:35-10:35 Current phamacological treatmen: Voxzogo
Modera: Karen Heath
Current clinical data
Isabel Leiva, endocrinóloga pediatra, Hospital Materno-Infantil, Málaga
Ana Barreda, endocrinóloga pediátrica, Hospital La Paz, Madrid
Purificación Marín, pediatra y genetista, Hospital Universitario La Fe, Valencia (*to be confirmed)
Pharmacovigilance, monitoring and data analysis
Isabel Leiva, endocrinóloga pediatra, Hospital Materno-Infantil, Málaga
People with ASDD analysis platform
Fernando Moreno Jabato, bioinformático, Málaga
Analysis of results after two years of Voxzogo's administration in Portugal (*to be confirmed)
Sergio de Sousa, genetista, Hospital de Coímbra, Portugal

10:40-11:30 Multidisciplinary approach. From birth to adulthood
Modera: Celia Horcajada
Importance of a good diagnosis
Isidoro Narbona, ginecólogo, Hospital Regional, Málaga
Karen Heath, genetista, Instituto de genética médica y molecular (INGEMM), IdiPAZ UMDE-ERN BOND, Hospital La Paz, Madrid
Multidisciplinary approach according to the different stages in the paediatric age (0-16 years)
Equipo multidisciplinar de Málaga; Hospital Materno Infantil Regional, Málaga y, Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
Presentation of the roadmap for achondroplasia, a tool for families
Susana Noval, directora, Fundación ALPE
Multidisciplinary care in the different stages of adulthood
Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga

11:35-11:55 Coffee break

12:00-12:40 Clinical trials: situation in Spain
Modera: Karen Heath
Josep de Bergua, investigador principal de ensayos clínicos, UCA, Hospital Vithas San José, Vitoria
Ana Barredo, investigadora de ensayos clínicos, Hospital Universitario La Paz, Madrid
Borja Delgado, Antonio Leiva, investigadores principales de ensayos clínicos, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga

12:45- 13:30 The importance of food, a constant challenge
(charla y taller)
Laura Garde, nutricionista, Gabinete Nuntia y Fundación ALPE Acondroplasia

13:35-15:50 Lunch

16:00-17:20 Research in achondroplasia and hypochondroplasia: clinical trials. Pharmaceutical companies
Modera: Guillermo de la Cueva
BioMarin
QED
Ascendis Pharma
Sanofi
Tyra

17:25-17:55 Independent research studies
Modera: Josep de Bergua
Combination of pharmacological treatment with elongation surgery
Antonio Leiva, Sara Márquez, Borja Delgado Alfonso Queipo de Llano, Jorge Mariscal, Traumatología Unidad ADEE, Hospital Virgen de la Victoria, Málaga
Morphofunctional assessment in obesity and metabolic disorders.
Mar Amaya Campos, endocrinóloga y nutricionista, Unidad de ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
New challenges in research into other dysplasias
Karen Heath, genetista, Instituto de genética médica y molecular (INGEMM), IdiPAZ UMDE-ERN BOND, Hospital La Paz, Madrid

18:00- 19:00 Prevention, our best tool
Modera: Alejandra Sánchez
Physiotherapy
Carmen Barreal, fisioterapeuta, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Cristina Caño, fisioterapeuta, Servicio Andaluz de Salud y Fundación ALPE Acondroplasia
Adela Álvarez-Santullano, fisioterapeuta especialista en Atención Temprana
Aquatic therapy
Carmen Barreal, fisioterapeuta, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Functional speech therapy
Belén Ojeda, logopeda funcional, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Psychology: we work on motivation
Rosana García, psicóloga sanitaria, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia

21:00H Dinner and party

Sunday, October 27, 2024

10:00-10:30 Frequent surgeries in skeletal dysplasias in children
Modera: Antonio Leiva
Esther Díaz, traumatóloga pediátrica, Hospital Materno Infantil Regional, Málaga
Álvaro Fernández Velázquez, traumatólogo especialista en columna, Unidad de ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
Sara Iglesias, neurocirujana, Hospital Materno-Infantil, Málaga

10:35-10:55 Frequent surgeries in adulthood
Modera: Antonio Leiva
Stenosis in adulthood: When to intervene
Neurocirujano, Hospital Virgen de la Victoria, Málaga
Prostheses in adulthood: how and when to intervene
Juan Miguel López Palomo, especialista en cirugía ortopédica y traumatología, responsable de la unidad de rodilla en el Hospital Virgen de la Victoria, Málaga

11:00-12: 30 ASDD School of Surgery. Round table
Modera: Susana Noval
We prepare for the stretching process; frequently asked questions
Borja Delgado, Alfonso Queipo de Llano, Jorge Mariscal, Antonio Leiva, Traumatología, Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
María José Sosa Sandoval, fisioterapeuta, Unidad de ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga
Carmen Barreal, fisioterapeuta, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Belén Ojeda, logopeda funcional, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
Rosana García, psicóloga sanitaria, Equipo Fundación ALPE Acondroplasia
After limb lengthening, what?
Unidad ADEE, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga

12:35-13:15 Children speak, parents listen
Modera: Cristina González Villar

13.20-13:40 Life experiences in the aduta age
Modera: Cristina González Villar

13:45-13:55 ALPE-BioMarin Scholarship Award

14:00 Closing

Workshops

Saturday 26 October

9:30-10:30
Mindfulness for young people
Fidel Páramo, psicólogo, especialista en Mindfulness

10:30-11:30
Sports activity
*Workshop aimed at young people and adults
Ernesto Ruiz Polo, técnico de actividades deportivas y estudiante de INEF
Álvaro Jiménez, atleta

12:00-12:45
Take back control of your life: learn to breathe with visual support
*Workshop aimed at adults
Belén Ojeda

12:00-12:45
Aquatic therapy: 0-8 years
*An adult must be with the child
Carmen Barreal, fisioterapeuta especialista en terapia acuática

17:30-18:30
Needs for the school. From theory to practice
Nursery and Primary School, Mercedes Romero, maestra E. Primaria y Ana Rivas, P.T
Secondary and High School, Aitor Lopez, profesor secundaria y Eva Burgoa , orientadora

18:30-19:30
Managing Expectations for Voxzogo and New Treatments
Rosana García, Susana Noval, Isabel Leiva

Sunday 27 October

10:00-11:00
Aquatic Therapy: 9-99 years
*Optional, one adult per child
Carmen Barreal, fisioterapeuta, especialista en terapia acuática

11:00-12:00
Necessary resources: certificates of disability, dependency, mobility, scholarships...
Felipe Orviz, abogado, asesor jurídico de la Fundación ALPE
Trabajadora social